ความผิดปกติของโครโมโซมร่างกาย ที่พบบ่อยที่สุด คือเด็กกลุ่มอาการดาวน์ (Down’s Syndrome) เด็กกลุ่มนี้จะมีรูปร่างลักษณะ และพัฒนาการบางอย่างของร่างกายที่แตกต่างไปจากเด็กปกติ โดยเด็กกลุ่มดาวน์จะมีศรีษะค่อนข้างเล็ก แบน ตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกเล็กปากแบนมักมีโรคหัวใจพิการหรือลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด มีลักษณะลำตัวที่ค่อนข้างนิ่ม มีพัฒนาการที่ล่าช้าของการนั่ง ยืน เดินและการพูด ซึ่งเด็กกลุ่มนี้จะมีใบหน้าที่คล้ายคลึงกันไม่ว่าจะเกิดจากแม่ท่านไหนก็ตาม